Llega a España una nueva terapia génica para la hemofilia, la enfermedad que altera la coagulación de la sangre. Su planteamiento es distinto al de los tratamientos habituales: en lugar de poner desde fuera la proteína que falta, enseña al propio organismo a fabricarla. En algunos casos, según se explica, basta una sola inyección.
El Hospital La Paz de Madrid ha sido el primero de la comunidad en aplicar la técnica. Según los datos disponibles, un primer paciente español fue tratado en Galicia en 2025, después de que el sistema sanitario decidiera, a finales de 2024, incluir el tratamiento en su catálogo. Se va introduciendo de forma progresiva en el sistema sanitario nacional, sin que conste un plazo concreto.
Las claves de la enfermedad y de la terapia las explicó el divulgador científico Jorge Alcalde, director de la revista Esquire, en el programa «Poniendo las Calles», que presenta Carlos Moreno, «El Pulpo».
Qué es la hemofilia y por qué se heredaba entre reyes
Cuando nos hacemos una herida, el cuerpo activa lo que se conoce como «cascada de coagulación», un proceso en el que participan hasta 20 proteínas. Las personas con hemofilia no pueden fabricar una de ellas, el factor 9, por un desorden genético. Eso aumenta el riesgo de desangrarse ante una hemorragia.
Alcalde lo resumió así: «La hemofilia, aunque no es muy común, es muy conocida y puede llegar a ser relativamente grave». Y detalló el origen del problema: «Las personas que padecen hemofilia carecen de la posibilidad de fabricar al menos una de esas proteínas, en concreto, una que se llama factor 9, no la pueden fabricar por un desorden genético».
El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X, y de ahí que la enfermedad sea mucho más habitual en hombres. El divulgador lo explicó con un repaso a la genética básica: «Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tenemos un cromosoma X y un cromosoma Y». Si una mujer tiene un gen defectuoso en un cromosoma X, cuenta con una copia de reserva en el otro. En cambio, según Alcalde, «si lo tenemos los hombres, como nada más tenemos un cromosoma X y ese gen está, pues no tenemos un gen de sustitución».
Por eso las mujeres son portadoras y los hijos varones quienes heredan la enfermedad. De ahí viene también su apodo histórico, la «enfermedad de los reyes», por su alta prevalencia en algunas familias reales europeas, entre ellas los Borbones en España. Alcalde apuntó que era una patología conocida desde antiguo y que, al afectar a quienes tenían más atención médica, las monarquías, se le prestaba más atención. Pero no distingue de clases: «Es una enfermedad que puede padecer cualquier persona».
Cómo funciona la nueva terapia
El tratamiento convencional consiste en inyectar periódicamente el factor 9 que el cuerpo no produce. La terapia génica cambia el enfoque. Utiliza un virus inactivado que, al infectar las células del hígado, introduce «una versión adecuada del gen que produce el factor 9», en palabras de Alcalde.
Con ese gen funcional, el paciente recupera la capacidad de producir la proteína por sí mismo. El divulgador lo describió con claridad: «Has enseñado a tu cuerpo a fabricarlo, y eso funciona, funciona a veces con una sola inyección, una sola terapia es capaz de mantener ya la capacidad de estas personas de generar la proteína buena y, por lo tanto, les evitan el resto de las inyecciones que tienen que ponerse de por vida».
Esa es la razón por la que se describe como una terapia revolucionaria: en lugar de suministrar la proteína desde fuera, enseña al organismo a generarla. Según Alcalde, así «evitas una terapia que es constante de por vida y que requiere infusiones permanentes». Y, en su opinión, mejora considerablemente la calidad de vida de los pacientes.
Quién es
Jorge Alcalde es periodista, director de la revista Esquire y divulgador científico. Explicó la terapia en el programa «Poniendo las Calles», presentado por Carlos Moreno, «El Pulpo».
Un coste muy elevado y un debate sobre su valor
La otra cara del tratamiento es su precio. Según la información disponible, cuesta entre 2,8 y 3 millones de euros por tratamiento, lo que lo sitúa como uno de los fármacos más caros del mundo. No consta si esa cifra corresponde a cada paciente o a cada dosis, ni si incluye la administración.
Frente a esa cifra, los gestores sanitarios valoran el ahorro a largo plazo: se reducen los tratamientos continuos, las bajas laborales y la mortalidad. Alcalde defiende que la inversión compensa: «En salud siempre merece la pena». Y añadió un argumento de fondo: «salvar una vida o proteger una vida no tiene precio».
Sobre el estado exacto de la terapia hay matices. Se describe como un avance que todavía está en desarrollo y que se va incorporando poco a poco al sistema sanitario, aunque ya se aplica en España y figura en el catálogo desde finales de 2024. De momento no se ha indicado el nombre comercial del fármaco ni quién lo comercializa. Lo que sí queda claro es que, para los pacientes con hemofilia B, la perspectiva de dejar atrás las infusiones de por vida empieza a ser una realidad en hospitales españoles.
Por la redacción de GUAY.news.
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