Un grupo de investigadores vinculados al Gruppo Magi, una empresa biotecnológica italiana, ha identificado variantes en los genes AKR1C1 y AKR1C2 asociadas al lipedema, una enfermedad crónica sin cura que afecta sobre todo a mujeres. Además, el equipo explora el uso del sodio cromoglicato como posible tratamiento y ha presentado tres solicitudes de patente en Estados Unidos.
Conviene leer el hallazgo con cautela. Los propios investigadores subrayan que la variante descrita en AKR1C1 no permite atribuir a este gen una responsabilidad causal en todos los casos de lipedema, y que las observaciones sobre el fármaco son preliminares y no demuestran todavía su eficacia clínica.
El lipedema es una enfermedad poco conocida y, a menudo, diagnosticada tarde. Se caracteriza por una acumulación desproporcionada y generalmente simétrica de tejido adiposo subcutáneo, sobre todo en piernas y muslos, y a veces también en brazos. Los síntomas más frecuentes son dolor, sensibilidad a la presión, sensación de pesadez y facilidad para formar hematomas.
Qué significa
El primer resultado del programa se publicó en 2020 en la revista International Journal of Molecular Sciences. Describía una variante del gen AKR1C1 en una familia con tres mujeres afectadas por lipedema primario no sindrómico. Este gen codifica una enzima de la familia de las aldo-ceto reductasas, implicada en el metabolismo de las hormonas esteroideas.
Según la hipótesis de los investigadores, la alteración podría suponer una reducción parcial de la función enzimática. Eso ralentizaría la conversión de progesterona en 20-alfa-hidroxiprogesterona y podría contribuir a los procesos de acumulación de tejido adiposo subcutáneo. Se trata, por tanto, de una hipótesis sobre un mecanismo posible, no de una causa demostrada.
El hallazgo se considera un elemento de interés para comprender las bases moleculares de la enfermedad. Pero, al partir de una única familia con tres mujeres afectadas, no permite generalizar. Tampoco consta el tamaño de una muestra más amplia ni si otros estudios lo han confirmado.
En 2023, un estudio publicado en European Review for Medical and Pharmacological Sciences profundizó en la posible implicación de las enzimas del metabolismo de las hormonas esteroideas, en relación con el gen AKR1C2. Más allá de abordar ese posible papel, no se detallan resultados concretos de ese trabajo.
El grupo ha explorado además la reutilización de fármacos ya conocidos para nuevas indicaciones. Un trabajo piloto de 2023 en La Clinica Terapeutica examinó el sodio cromoglicato, un estabilizador de los mastocitos, células implicadas en procesos inflamatorios y en la liberación de histamina. Las observaciones se hicieron con un número muy limitado de pacientes y no demuestran todavía que el tratamiento funcione.
Matteo Bertelli, fundador y presidente de Magi Group, plantea el trabajo como una inversión en enfermedades poco conocidas: «Comprender sus mecanismos moleculares significa contribuir a dar respuestas a pacientes que durante años han tenido dificultades para obtener el reconocimiento de su condición».
El contexto
Durante años, el lipedema se ha confundido con la celulitis o se ha atribuido a la obesidad. Sin embargo, no es una mera cuestión estética ni una condición determinada únicamente por el peso corporal. El retraso en la atención incide en la calidad de vida de las pacientes y hace más complejo su itinerario asistencial.
Esa dificultad para diagnosticar se refleja también en las cifras. Según el consenso internacional que la Lipedema World Alliance publicó en enero de 2026 en Nature Communications, la prevalencia en la población femenina adulta oscila entre menos del 1 % y el 12 %. Es una horquilla muy amplia, que responde a la heterogeneidad de criterios diagnósticos y a la falta de estudios epidemiológicos representativos.
Las intervenciones disponibles buscan sobre todo contener los síntomas, mejorar la movilidad y la calidad de vida, y gestionar las posibles complicaciones. Las medidas conservadoras incluyen una alimentación equilibrada, actividad física adaptada, terapia compresiva y fisioterapia. En casos seleccionados, sobre todo cuando persisten el dolor y las limitaciones funcionales, puede valorarse la liposucción con técnicas específicas para eliminar el tejido adiposo excedente. La elección depende de una valoración especializada global y no solo del estadio de la enfermedad.
El programa sobre lipedema se desarrolla a través de una red de investigadores y especialistas, con el profesor Sandro Michelini como coordinador clínico. Combina la genética con el estudio de fármacos ya existentes, y los resultados se protegen mediante tres solicitudes de patente en Estados Unidos: dos relativas a aplicaciones diagnósticas y terapéuticas de AKR1C1 y AKR1C2, y una sobre el uso del sodio cromoglicato en el lipedema.
El Gruppo Magi nació en 2006 y ha desarrollado competencias en diagnóstico genético e investigación de enfermedades raras, combinando su actividad de laboratorio con colaboraciones científicas y proyectos de desarrollo tecnológico. Recientemente celebró en Venecia sus veinte años de actividad.
Qué queda por hacer
El camino hacia un posible tratamiento es todavía largo. La estrategia del grupo consiste en convertir los resultados en aplicaciones mediante licencias, transferencia de derechos o acuerdos de codesarrollo con empresas farmacéuticas y socios industriales.
Bertelli explica la lógica de las patentes: «Para una empresa biotecnológica como la nuestra, la patente es una herramienta que permite proteger el valor de la investigación y crear las condiciones para llevarla más allá del laboratorio». Y añade que el siguiente paso es identificar socios industriales y científicos con los que desarrollar las aplicaciones, apoyar los estudios necesarios y afrontar el proceso de validación clínica y regulatoria para llegar a un eventual tratamiento.
No se indican plazos para ninguna de esas fases. Tampoco consta cuándo se presentaron las solicitudes de patente ni en qué estado se encuentran.
Queda, además, por comprobar si los resultados se sostienen en estudios más amplios. Y el sodio cromoglicato, por ahora, es solo una posible línea de investigación: su eficacia clínica está aún por demostrar con ensayos que incluyan a más pacientes.
Por la redacción de GUAY.news.
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