Candela nace libre de Huntington, un trastorno que corta su madre

Carmen Domínguez, gallega afincada en Cataluña, es portadora de la mutación genética que provoca la enfermedad de Huntington. Su madre y su abuela fallecieron por ese trastorno. Hoy tiene en brazos a Candela, de dos meses y medio, que ha nacido libre de la enfermedad gracias a un diagnóstico preimplantacional.

Esta técnica permite analizar el ADN de los embriones antes de la fecundación cuando existe una afección hereditaria grave. En el caso de Carmen, el objetivo era que la mutación no llegara a su hija. Para ella, el resultado tiene un significado claro: «Mi madre y mi abuela fallecieron por esta enfermedad. Yo he heredado la mutación genética que la provoca. Pero esa línea se corta aquí. Candela no sufrirá el trastorno».

Su historia sirve de puerta de entrada a una enfermedad que sigue siendo poco conocida: cómo se manifiesta, cuántas personas la tienen en España, qué implica someterse a la prueba genética y en qué punto está la investigación.

Un trastorno neurodegenerativo sin cura

La enfermedad de Huntington daña progresivamente las células cerebrales. Afecta sobre todo a las áreas que controlan el movimiento, el comportamiento, la memoria, el pensamiento y las emociones. Hoy no tiene cura.

Su origen está en una mutación del gen HTT, que provoca que la proteína huntingtina se acumule dentro de las células cerebrales. El deterioro lleva a los pacientes a ser completamente dependientes, con dificultades para deambular, masticar o tragar, además de demencia y alteraciones cognitivas, y termina con la muerte del afectado.

La enfermedad se transmite de padres a hijos. Cada descendiente de una persona afectada tiene las mismas posibilidades de heredar la mutación y de desarrollar la enfermedad:

50% probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad si uno de los progenitores la tiene

La gravedad y el momento de aparición dependen del número de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen: a más repeticiones, inicio más precoz y manifestaciones más graves. Es un dato que los especialistas tienen en cuenta al valorar cada caso, porque el mismo diagnóstico genético no anticipa por sí solo cómo evolucionará cada persona.

Las cifras de la enfermedad en España

La enfermedad suele aparecer en una franja concreta de la vida, aunque no siempre. Estos son los datos que recoge el reportaje:

• Edad habitual de aparición: entre 30 y 50 años.
• Prevalencia según el Ministerio de Sanidad: 5 afectados por cada 100.000 habitantes.
• Afectados en España según cifras oficiales: unos 2.400.
• Personas en riesgo de haber heredado la mutación: más de 10.000.

Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Huntington y de la Federación Española de Asociaciones de Huntington, subraya el momento vital en el que suele llegar: «Un momento en el que las personas se encuentran en la plenitud de la vida, con todos sus proyectos personales, laborales, familiares y vitales en pleno desarrollo». Y añade: «Te parte literalmente la vida. La tuya y la de tu alrededor».

«Lamentablemente la enfermedad de Huntington continúa siendo un trastorno en la sombra».

Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Huntington

Hasta 1 de cada 4 casos diagnosticados se da en familias que nunca habían oído hablar de la enfermedad

La razón es que a veces no hay antecedentes conocidos, o están ocultos o mal diagnosticados. Blanco da un ejemplo cercano de su propia familia: «Mi padre pensaba que el suyo había muerto de Párkinson. Y conocemos muchos otros ejemplos, con diagnósticos erróneos de Alzhéimer, esquizofrenia, demencia…».

Primeros síntomas: del trabajo a los movimientos involuntarios

Jesús Pérez, neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y miembro del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, explica por qué el diagnóstico puede tardar:

«La enfermedad suele manifestarse inicialmente con síntomas neuropsiquiátricos, como irritabilidad, apatía o depresión, que aparecen hasta 10 años antes del comienzo de los síntomas motores y pueden dificultar el diagnóstico».

Jesús Pérez, neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona

Hasta 10 años de ventaja de los síntomas neuropsiquiátricos sobre los motores

Carmen vivió esa secuencia en su propia familia. «En el caso de mi madre, las primeras alarmas saltaron en el trabajo», recuerda. «En aquel momento ella tenía 52 años y empezó a tener muchos problemas para concentrarse, para poder realizar sus tareas. Lo que normalmente podía hacer en una hora empezó a costarle más de tres. Y a partir de ahí ya todo fue muy rápido».

Después llegaron más problemas cognitivos, obsesiones, cambios en la personalidad y esos movimientos involuntarios que son tan característicos del trastorno. El reportaje describe así una evolución en la que los cambios de conducta y de concentración precedieron a los signos más visibles en el cuerpo.

Carmen tenía 19 años cuando escuchó por primera vez el término «enfermedad de Huntington», en el momento en que se dio el diagnóstico a su madre, sin saber siquiera lo que significaba. Tres años después del fallecimiento de su madre, ella relata hoy su experiencia.

Cuando la enfermedad llega a una familia: el caso de Vanesa

Vanesa Rodríguez, asturiana, conoce de cerca lo que supone convivir con el trastorno. A su padre se lo detectaron a los 56 años y tenía cinco hijos, que desde entonces se enfrentaron a la incertidumbre de haber heredado la enfermedad. «Fue como una bofetada», resume.

«Él vivió muchos años con la enfermedad, con un deterioro tremendo. Al final de sus días teníamos que alimentarle a través de una sonda nasogástrica. Fue muy duro entonces. Y es muy duro ahora, porque dos de mis hermanos tienen confirmada la misma enfermedad».

Vanesa Rodríguez, asturiana

El relato muestra cómo la enfermedad se extiende de una generación a otra dentro de una misma casa. Dos hermanos de Vanesa tienen hoy confirmada la enfermedad, y la familia convive con esa realidad mientras cada uno de sus miembros decide qué hacer con la información genética que tiene.

Ruth Blanco vivió una experiencia similar. El padre de Ruth recibió el diagnóstico a los 40 años, cuando ella aún no había cumplido los 16. Su padre pensaba que el suyo había muerto de Párkinson, y ese desconocimiento sobre la historia familiar es el que, según las asociaciones, hace que muchos casos tarden en identificarse.

La prueba genética: saber o vivir con la incertidumbre

El diagnóstico definitivo se hace mediante una prueba genética, que también puede realizarse de forma predictiva para saber si se está en riesgo. El test debe hacerse siempre dentro de un proceso de asesoramiento que valore la motivación de la persona y los distintos escenarios posibles.

César Aguilera, neuropsicólogo de la Asociación Española de Enfermedad de Huntington, plantea la disyuntiva que se abre ante quien tiene riesgo:

«Hay que valorar si vivir con incertidumbre en ese momento es mejor o peor que enfrentarse a un positivo en el test genético».

César Aguilera, neuropsicólogo de la Asociación Española de Enfermedad de Huntington

Carmen lo confirma desde su experiencia: «En esta enfermedad, muchos prefieren la incertidumbre». Ella, Vanesa y Ruth se han sometido a la prueba. Ruth lo hizo poco después de conocer el diagnóstico de su padre; Carmen y Vanesa, años más tarde.

En el caso de Carmen, el proceso de consejo genético llegó hace unos años, cuando ella y su pareja decidieron ser padres. «Yo tenía muy claro que si iba a ser madre quería saber antes cuál era mi situación para, si era positiva, cortar la posibilidad de que mi hija lo heredara».

De un positivo a la maternidad

El resultado positivo no fue solo un trago médico, también emocional. «Cuando di positivo le pregunté más de 50 veces a mi pareja si estaba seguro de querer estar conmigo. No exagero. Necesitaba que me lo dijese muchas veces, porque ese positivo significaba que pueden venir curvas en algún momento de nuestra vida. Pero él nunca dudó».

El camino hasta Candela no fue inmediato: el primer ciclo de reproducción asistida de Carmen salió mal. Finalmente, el diagnóstico preimplantacional permitió seleccionar un embrión sin la mutación y la niña nació libre de la enfermedad.

Carmen ha trabajado la gestión emocional de todo el proceso con la ayuda de un psicólogo. «Intento mantener la actitud positiva y confiar en la ciencia, pero no siempre ha sido fácil de manejar», reconoce. Y añade: «Ahora intento centrarme en el presente y pensar que tengo un conocimiento de mi yo del futuro que, cuando llegue, tendré que intentar gestionar de la mejor manera posible».

Los especialistas insisten en que el acompañamiento es parte del proceso. Como explica el reportaje, la variabilidad en la evolución de los afectados hace difícil predecir cuándo y con qué gravedad se manifestará la enfermedad, y eso obliga a quien recibe un resultado positivo a valorar cómo afrontarlo.

Qué dice la investigación

Aunque hoy no existe cura, hay varios ensayos clínicos en marcha, entre ellos abordajes de terapia génica dirigidos a bloquear los efectos de la mutación. Según Jesús Pérez, el campo vive un momento álgido tras años de «peregrinación en el desierto». El neurólogo se refiere a los resultados de algunos ensayos en fase II como alentadores.

Carmen mira hacia ese horizonte con cautela: «Ahora mismo es algo en lo que intento no pensar mucho. Y es posible que con los avances que está habiendo en investigación y ciencia encuentren algo antes de que aparezca».

No hay plazos ni fechas de resultados definitivos. Lo que sí hay, para esta familia, es una certeza: Candela no heredará la enfermedad.

Por la redacción de GUAY.news.