Luca, nombre de fantasía de un bebé nacido en julio en el Policlinico di Milano, es el primer niño de Italia que ha recibido antes de nacer un tratamiento experimental contra la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X, conocida por las siglas Xlhed. Los médicos le administraron en el líquido amniótico la proteína EDA1, la que le faltaba por su alteración genética.
A pocos meses del parto, el niño presenta una sudoración normal y un desarrollo regular de las uñas. Es un dato esperanzador, pero los propios especialistas advierten de que los resultados a corto plazo no bastan para hablar de eficacia global: hará falta un seguimiento mínimo de cinco años.
La noticia importa por dos motivos. Hasta hace pocos años esta enfermedad solo se abordaba interviniendo a posteriori sobre los síntomas, y ahora se ensaya corregir el defecto en pleno desarrollo del feto. Y porque el Policlinico di Milano es la única estructura autorizada en Italia para este estudio internacional.
Una enfermedad que impide sudar
La Xlhed es una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X que afecta casi exclusivamente a varones. Provoca la ausencia o la drástica reducción de dientes, cabello y, sobre todo, glándulas sudoríparas.
Esto último es lo más delicado. Sin sudoración, el cuerpo no puede regular bien su temperatura, y en pacientes pediátricos eso supone riesgo de hipertermia, es decir, de sobrecalentamiento, con consecuencias neurológicas graves como las convulsiones.
La idea del tratamiento experimental es sustituir la función de la proteína recombinante EDA1, la ectodisplasina A, que falta en estos pacientes. Se les administra durante la embriogénesis, la fase en la que se forman los órganos y estructuras del cuerpo.
Una familia que ya conocía la enfermedad
El caso de Luca parte de la historia familiar. En la familia materna la enfermedad era conocida: el tío del bebé convive con ella y lo sigue desde hace más de cuarenta años el equipo de genodermatosis del hospital milanés.
Ese conocimiento permitió a los especialistas detectar la patología de forma precoz durante la gestación. Los padres aceptaron entonces participar en un protocolo experimental cuyo objetivo era corregir el defecto directamente en el útero materno.
Cómo se hizo: tres administraciones en el líquido amniótico
El tratamiento consistió en tres administraciones de la proteína en el líquido amniótico materno durante el embarazo. La intervención la realizó la cirujana fetal Simona Boito, del equipo de Diagnóstico Prenatal y Cirugía Fetal que dirige Nicola Persico.
El procedimiento tiene una complejidad técnica notable. Hay que localizar la ventana temporal ideal y la posición correcta para la inyección intraamniótica, y ambas cosas se complican a medida que el feto crece y se mueve más, porque se reduce el espacio de maniobra.
Los responsables de Dermatología Pediátrica, Riccardo Cavalli y Michela Brena, resumen la lógica del momento elegido: «La proteína se administra en una fase precisa del desarrollo», una fase «cuando puede aún favorecer la maduración de las glándulas sudoríparas, de los dientes y del cabello».
Las cifras del estudio
- 18 niños tratados en el mundo en los últimos cuatro años, incluido Luca.
- 8 centros del mundo seleccionados para el estudio internacional.
- Más de 350 pacientes atendidos por el hospital con enfermedades raras.
- 3 administraciones de la proteína en el líquido amniótico.
- 5 años como mínimo de seguimiento previsto en el protocolo.
- Más de 40 años de seguimiento del tío de Luca por el equipo de genodermatosis.
Qué se ha visto hasta ahora
Los datos disponibles sobre Luca son favorables en dos aspectos concretos: sudoración normal y desarrollo regular de las uñas. Son observaciones de pocos meses de vida, y el propio texto de los especialistas las considera insuficientes para extraer conclusiones definitivas sobre la molécula.
Tampoco se conoce todavía cómo evolucionará la dentición, uno de los aspectos que el protocolo evaluará en el tiempo. Ni se pueden descartar aún posibles complicaciones tardías relacionadas con la administración intrauterina.
En qué punto está
Es un tratamiento experimental, en fase preliminar y dentro de un protocolo de investigación. En los últimos cuatro años se han tratado 18 niños en el mundo, incluido Luca, y el estudio internacional cuenta con 8 centros seleccionados. Con tan pocos casos y tan poco tiempo de seguimiento, su alcance real aún no está establecido.
Una red internacional para acelerar la cura
El Policlinico di Milano es el único centro italiano autorizado y forma parte de ese grupo de ocho centros del mundo. Fabio Blandini, director científico del hospital, subraya el valor de esa participación: «Formar parte de una red internacional significa acelerar el camino de la investigación a la cura, convirtiendo los conocimientos científicos en oportunidades concretas para los pacientes y sus familias».
Blandini añade que la sinergia entre distintas experiencias «permite afrontar trayectorias particularmente complejas». Y sitúa el caso en una estrategia más amplia: «Las enfermedades raras representan un ámbito estratégico para nuestro Hospital, que hoy atiende a más de 350».
Qué significa según los especialistas
Según los textos citados, el tratamiento es un enfoque experimental cuyo alcance aún no está establecido. Los datos disponibles son escasos, y se necesitan años de seguimiento para valorar la eficacia real y descartar complicaciones tardías.
Los médicos lo presentan como una vía que, aplicada en el momento adecuado de la gestación, podría favorecer el desarrollo de las glándulas sudoríparas, los dientes y el cabello. Esa idea descansa en la lógica temporal que describen Cavalli y Brena: actuar en una fase en la que el organismo todavía puede madurar esas estructuras.
Qué viene ahora
El protocolo prevé un seguimiento mínimo de cinco años. En ese tiempo los médicos valorarán cómo responde Luca al tratamiento, cómo aparece y de qué calidad es su dentición, y si surge alguna complicación tardía derivada de haber recibido la proteína antes de nacer.
Si esos datos acompañan, este enfoque podría convertirse en una vía para favorecer el desarrollo de las glándulas sudoríparas, los dientes y el cabello cuando se aplica en el momento adecuado de la gestación. Por ahora es una posibilidad abierta, no una cura demostrada.
Lo que aún no se sabe
El texto no precisa el año del nacimiento de Luca, que solo se sitúa en el mes de julio. Tampoco indica la fecha en que comenzó la experimentación ni el número de semanas de gestación en que se realizaron las inyecciones, ni la fecha exacta de cada una de las tres administraciones.
Tampoco se identifica quién promueve el estudio internacional ni cuál es su nombre. Son datos que faltan para valorar el alcance del protocolo y que habrá que seguir en próximas informaciones.
Por la redacción de GUAY.news.
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