La historia de Elena, una niña de Granada nacida en 2017, refleja el poder de la movilización familiar y la investigación científica frente a los desafíos médicos. Tras un desarrollo completamente normal hasta los cinco años, una observación de su profesora alertó sobre pequeños cambios físicos, lo que inició un proceso médico que culminó con el diagnóstico de una dolencia descubierta precisamente el mismo año de su nacimiento: el síndrome NEDAMSS. Esta patología está causada por una alteración en el gen IRF2BPL, provocada por el cambio de una citosina por una guanina, y cuenta en la actualidad con quince pacientes conocidos en todo el mundo, tras haber sumado siete casos en 2017.
Lejos de detenerse ante la complejidad de una afección ultrarrara, la familia puso en marcha una red de apoyo y solidaridad. Crearon la asociación denominada «Por la sonrisa de Elenita» y organizaron numerosos eventos solidarios en su entorno, desde cenas populares y una gran paella hasta una obra de teatro, actuaciones de peñas y un festival de música con la participación de grupos como Lori Meyers y Niños Mutantes. Este esfuerzo ciudadano inicial permitió recaudar con éxito cincuenta mil euros en los primeros dos meses, destinados de manera íntegra a arrancar la primera línea de trabajo científico.
Avances científicos en universidades españolas
La implicación familiar traspasó las fronteras de la provincia y llegó a los laboratorios universitarios. Gracias a los fondos conseguidos, se financió una línea de investigación en la Universidad de Murcia, donde un equipo de biología celular e histología logró crear peces transparentes con la mutación a partir de muestras de sangre para probar diferentes fármacos de manera segura. De forma paralela, se impulsó un segundo frente investigador en la Universidad de Granada, empleando en este caso muestras de piel para analizar fibroblastos y neuronas.
1,6 millones de euros Coste total fijado por los desarrolladores para fabricar el tratamiento personalizado para Elena y los demás niños.
Este tejido científico y académico se vio reforzado por la colaboración internacional y la alianza con otras familias afectadas. Dos núcleos familiares con niños afectados decidieron unirse para sufragar los costos de fabricación de la terapia, aportando ochocientos mil euros cada uno hasta alcanzar la cifra necesaria solicitada por los desarrolladores. La esperanza se consolidó tras conocerse los datos de un ensayo clínico pionero llevado a cabo el año pasado en un centro privado de Estados Unidos con otra niña, cuyos resultados positivos frenaron el avance de la patología sin presentar toxicidad alguna.
Tratamiento innovador y próximos pasos
El tratamiento en desarrollo consiste en una alternativa terapéutica muy específica. Tal como detalla la madre de la menor, «es una vacuna que para ponérsela a los niños tienen que dormirlos, porque se inyecta en un punto específico de la nuca, una sola vez, para que vaya directo al cerebro». Esta intervención busca frenar los síntomas motores y madurativos que han limitado la movilidad de la niña en los últimos tres años, un proceso que ha requerido adaptación escolar con asistencia a un colegio de educación especial para recibir apoyo de logopeda y fisioterapia, combinado con visitas a su centro ordinario.
500.000 euros Cantidad adicional que las familias necesitan recaudar para cubrir traslados, permisos y hospitalización.
Para hacer posible la administración de esta terapia, la familia mantiene activa una campaña junto a la Fundación Donio con el fin de obtener fondos adicionales destinados a sufragar gastos logísticos y administrativos. Como explica la madre de Elena, «ya se está fabricando la terapia, pero ahora necesitamos más recaudación porque tenemos que pagar el traslado a España, los permisos administrativos en la Agencia del Medicamento y el ministerio, la estancia de los niños en el hospital, porque la Seguridad Social no lo cubre, el equipo médico, la intervención quirúrgica… gastos asociados que tenemos que hacer frente las familias». Este esfuerzo colectivo continúa abriendo un camino lleno de esperanza para los pacientes de esta dolencia minoritaria.
Por la redacción de GUAY.news.
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